林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险(世纪人文丛书:开放人文)

林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险(世纪人文丛书:开放人文)
ISBN: 
7-5428-3797-4/N.665
出版日期: 
2005-09
开本: 
16开
页码: 
375
定价(元): 
33.00
作者: 
[美]菲利普·R·赖利
译者: 
钟扬 李作峰 赵佳媛 赵晓敏
  

目录

序言 
 
第一篇  历史  用DNA了解过去 
1. 亚伯拉罕·林肯  他患有马方综合征吗?
2. 国王和王后  皇室家族的遗传疾病
3. 图卢兹-洛特雷克  一位有基因缺陷的艺术家 
4. 遗骸 DNA与尸骨
第二篇  司法  法庭上的DNA革命 
5. DNA侦探  新的DNA证据
6. 盲配  罪犯DNA数据库的产生 
7. 基因与暴力  突变会导致犯罪吗? 
8. 不当出生  医生应当知道什么? 
第三篇  行为  是基因令我们如此吗? 
9. 精神疾病  有多少是遗传的?
10. 性格  我们是否生来如此? 
11. 天赋  先天具备还是后天培养? 
12. 同性恋基因  证据是什么?
第四篇  植物与动物  基因工程和自然界 
13. 基因改造生物  下一次绿色革命? 
14. 转基因动物  新食物与新工厂
15. 濒危物种  新基因抗击物种灭绝
16. 异种移植  动物器官挽救人类
第五篇  疾病  医学中的遗传革命
17. 囊性纤维化  应当检测每个人吗?
18. 乳腺癌  知情的负担
19. 阿尔茨海默病  你属于高危人群吗?
20. 基因治疗  梦想与现实
第六篇  两难抉择  遗传技术和个人选择
21. 遗传检测与隐私权  谁可以知道你的基因?
22. 冷冻胚胎  人还是财产? 
23. 克隆  为什么人人都反对? 
24. 优生学  我们可以改进基因库吗? 
参考文献 
译后记

内容提要

      我们正处于人类历史上一座宏大里程碑的边缘。在2000年末或2001年初的某个时刻,全世界的报纸将用突出的标题宣告:人类DNA序列中的最后一个碱基对(化学符号)已经测定,并被置于23对染色体之一上的合适位置。我们已经测定了前10亿个碱基对,这一进程仍在加速。今天,没有一个基因可以难倒我们。的确,在完成全部序列(一个卵子或精子中30亿左右比特的构成单倍型人类基因组的DNA信息)不久,有关的光盘将很快问世,从网上下载也很容易。人们将要花费数十年时间来解读这部奇妙的分子巨著,但这一努力是值得的。阅读它,我们将获知人类自身进化的历史并且了解有关个体与环境间相互作用的知识。
      想想我们奇妙的复杂性吧!我们每个人约有10万个基因,本身就是一个很大的数目。这些基因是自行组织的,以操纵或维持我们数以万亿计的细胞。在任意一个时刻,我们躯体中的每一个细胞就在这10万个基因中某一部分的引导下工作,剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。
      由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练,过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨,需要在1~3小时内,讲解有关遗传学的基础知识,准确描述我们科学的力量,让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学,许多人还非常缺乏理科学习的自信心,于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。
      在两层封皮之间,可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见,收集了24个遗传学故事,置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这6个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正患有急性间歇性卟啉症吗?DNA分析已经确定叶卡捷琳堡发现的一个大坟墓中埋有尼古拉二世和他的一家,这对当时的俄国社会以及东正教有什么样的影响呢?
      DNA证据对我们处理犯罪问题具有深远的影响。今天,几乎每一项犯罪调查都假定有DNA证据可以向当局指证嫌疑犯。为了形象地说明这一点,我列举了粘在外套上的一撮猫毛就能成为判决养猫人谋杀的关键证据的例子。鉴于罪犯累犯率高居不下,执法机构已经构建了一个已判重案犯的DNA数据库网络。在不到10年时间内,每个州都已建立或计划建立这样的数据库,所有数据库均采用了美国联邦调查局(FBI)开发的一项标准DNA检测技术。但公众并不太重视这一异乎寻常的发展。到各州对其公民以鉴定为目的常规地收集DNA样本还要多长时间?既然我们已经针对可治疗遗传疾病作了强制性的婴儿检查,将这些血液用来建立这样一个数据库会相当容易。
      人们对采用DNA证据来解决犯罪问题的兴趣不可避免地导致一个问题:是否存在使得某些人具有暴力行为的基因突变体呢?这是一个古老的幻想。早在20世纪60年代后期,遗传学家们就在争论一条多余的Y染色体是否导致男性的暴力倾向。90年代中期,研究人员发现有一个家庭中的男人们都有一个基因发生了突变,该基因导致一种称为单胺氧化酶的大脑化学物质产生,他们有很大的暴力犯罪的倾向。我们的司法系统将如何对待这一发现,即某些人(尽管只占所有罪犯的极少一部分)犯罪是其生物学因素所致?某一天确系犯罪的被告会因其基因的缘故而被宣告无罪吗?能否将重案犯进行遗传检测作为其假释评定的一部分呢?
      没有什么科学领域会比行为遗传学带来更多的麻烦问题。采用新的分子生物学工具,我们已经探索了许多具有重大社会意义的问题:基因对一个易感男人或女人患精神分裂症或躁狂抑郁症起什么作用?是否可以为某些人预测其患这类疾病的风险?如果可以检测的话,你愿意你的孩子接受检测以确定他是否携带易感精神分裂症的等位基因吗?这样的信息会怎样影响你和其他人发掘他的潜力或评判他错误的方式呢?
      如果我们成功地发现了精神疾病的易感基因,我们会希望在更敏感的领域(如性格概貌)去理解基因的作用吗?遗传学家们正勤奋工作,试图去为不同品系的狗的行为绘制基因图谱,结果也许会向我们展示新的令人惶惑的事实——基因在形成人类特性(如害羞和社交)方面的作用。这样的信息将如何帮助我们理解人类行为呢?它将怎样影响教育理论?1994年,科学家们宣布他们已经发现了X染色体的一个区域中包含一个基因,它的一个变体是同性恋易感基因。近来,类似的研究已驳斥了这一发现。同性恋基因的证据到底有多确凿?存在这样一个基因变体的意义何在?我们应当去研究这样的问题吗?我在关于行为的章节中对这部分内容进行了探讨。
      本书第四篇的重要性在于分子遗传学对我们与自然的关系的影响。遗传工程使我们对地球有了新的支配力。植物遗传学家现在可以将一个物种的特定基因转到另一个物种中去。在过去几年中,我们已经加快了停止使用化学途径来控制杂草和害虫的步伐,而换以遗传途径,主要作物经遗传工程处理能对单一有效的杀虫剂产生抗性。我们已经种植了上百万英亩的遗传工程大豆。下个星期你吃到的黄皮西葫芦可能就是遗传学家将西瓜花叶病毒抗性基因转进黄皮西葫芦种子而生长出来的,西瓜花叶病毒每年能造成该作物损失其产量的1/4。许多人丑化转基因食品,而更多带着不断增长的热情的人们现在激烈地反对他们。在物种间转移基因是否存在潜在的危险?以遗传工程(转基因)玉米的花粉为食会置黑脉金斑蝶(帝王蝶)于死地吗?这只是极难回答的许多紧迫的社会问题之一。
      为了养活90亿人(预计2050年的世界人口),我们将需要从海洋中获得比今天要多得多的蛋白质。遗传工程将成为“蓝色革命”的关键。通过调整生长激素基因,科学家们已创造了在其第一年生长期就达到两倍于成年体重的鲑鱼。但这里有一些未被解答的疑问。有足够的安全性研究吗?我们是否不经意地造出了“超级鱼”,如果它们逃出育种池,是否会永久性地改变深海生态?我专门写了一章来讨论这方面的进展并深表忧虑。
      我们中的大多数人同意人类在自然界中并未起到积极开明的作用,这个令人痛心的想法无疑来自于那些不幸上榜的因人类而灭绝的物种。遗传工程为通过保护濒危物种来修复大自然的损伤提供了令人欣喜的可能性,但又带来了一系列关于该采用何种合适途径的问题。我在一章中概述了保护佛罗里达黑豹的工作,它迫使我们必须面对十分紧急的保护问题,但保护一个物种的前提是去改变它吗?
      与异种移植(将一个物种的器官移植到另一个物种的科学)相比,任何地方都不能更显著地展现我们所增长的超越自然的能力。人们正在进行的一项巨大努力是从遗传上重新设计猪,使得它们可以提供取之不尽的所需心脏、肝脏和肾脏的储备。通过将人类基因转移到猪,我们也许可以重塑这些器官,当它们移植到我们体内时我们的免疫系统不能将其识别为外源器官。10年后,每年有几千人可以免于肾衰竭之灾,这得感谢采自猪的遗传工程器官。若有的话,我们应该对异种移植作什么限制呢?我们是否应当去克隆灵长类,就像我们目前在猪身上试验的一样?异种移植是否对人类存在巨大风险,比如长期寄生在猪身上的病毒能在人身上寄生吗?
      20年前,人们认为遗传疾病是很少见的不治之症,它们是按经典孟德尔理论(显性、隐性和X连锁)所表达的基因的突变所导致的疾病。今天,“遗传疾病”这个词更像是一个与心脏病、精神疾病、癌症、糖尿病或者哮喘病等一系列受遗传因素影响的许多重要疾病有关的名称。认识人类疾病的遗传成分方面的研究进展以及如何运用这些知识是一个庞大的课题。为了给读者清楚的认识,我为一种经典孟德尔疾病(囊性纤维化)以及两种有强烈遗传倾向的重要疾病(乳腺癌和阿尔茨海默病)撰写了若干章节,重点是探讨如何合理使用遗传风险信息这一极富挑战性的难题。
      大约1/25的白种美国人携带一个突变的囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)基因。科学家已经开发出质优价廉的分子生物学检测手段来鉴别携带者。我们是否应当进行婚前普查呢?回溯一个家庭的乳腺癌和(或)卵巢癌历史,人们可以通过DNA检测来估计一位女性成员为阳性的可能性。  JP+1 这项检测的应用面是否可以更广泛一些?谁来决定这个问题?如果知道自己是或不是乳腺癌基因或阿尔茨海默病易感基因变体的携带者是否有用?医生或病人谁应该对这样的预测性检验负责?  
      有两个问题是我在过去5年间时常被问及的:(1)什么是基因治疗?(2)什么时候可以实际应用?人们已经梦想几十年内实现体细胞基因治疗——用一个正常细胞去修正患病个体的细胞。迄今为止,没有一种单一的治疗方法可以做到。不过,这方面的进展已令人印象深刻,特别是正在发展有效方法运载“健康”DNA沿病毒的生物学轨道到患者的细胞核。1999年秋天,一位青年因患一种罕见的肝脏疾病而在接受基因治疗后悲惨地死去,这促使我们所有人必须重新评价我们的知识状况。我想,我们似乎能发展有效的基因疗法,尤其是当该疾病可以归结为一个单一的易接触的组织时更是如此。例如,从现在起10年内对囊性纤维化患者也许可以采用“基因吸入器”(一种将CF基因喷雾到肺部的设备)来进行有效的治疗,就像今天的哮喘病疗法一样。
      当人们寄希望于生殖遗传工程——通过改变生殖细胞来改变个体以及后代的遗传成分时,基因治疗产生了深奥的科学和伦理问题。迄今为止,科学家、宗教界人士和政府决策部门都认为我们不应当开展生殖细胞工程,部分原因是由于他们将此视为趋向基因增进疗法的一个步骤。基因增进疗法努力使胚胎更大、更聪明、更有音乐感或者实现对孩子怀有的其他梦想。但是,如果技术障碍被克服的话,人们对生殖治疗的兴趣就会失控。在30年左右的时间内,我们几乎肯定有能力从遗传上改造人类胚胎。这对社会将意味着什么?它仅仅是一项最新的工具以使社会保持其经济超过下四分位(25%)吗?或者它将引领更深入的变化吗?
      在本书最后一篇中,我讨论了几个关键的伦理学难题,它们在人类遗传学发展过程中产生并将继续使实践复杂化。目前,遗传隐私权问题已引起人们过度的忧虑。一个接一个州已经制定法律来限制使用那些健康保险商可能对遗传信息的利用。联邦立法机构也有浓厚的兴趣。什么是问题的关键?谁可以接触到遗传信息,它可以为什么目的所用?医生是否可以侵犯患者的隐私来警告其亲属具有遗传风险?在什么条件下可以这样做?谁来决定?随着遗传检测逐渐向医学渗透,它将改变我们原初以患者为中心的保密观念,转向以家庭为中心吗?
      在探讨隐私权争论之后,我评述了两个新的问题。20世纪90年代间,人们对冷冻人类胚胎在道德和法律方面的忧虑不断增加。从欧洲到美国,成千上万的8细胞期人类胚胎悬浮于液氮浸泡着的微管之中。尽管它们原本是为了不育夫妇移植所用,但许多情况下人们已不再想要它们了。如果这些胚胎的“潜在”父母死亡或者离异了,它们的命运如何?冷冻胚胎是人还是财产或者是介于两者之间的什么东西?直到目前为止,父母或者当事人都还未能想出什么办法来解决这个问题。胚胎生殖细胞来自一对夫妇,但他们离婚了,未来应当如何解决这些胚胎?法院应当怎样解决这样的智力难题?我讲述了一个令人惊奇但十分痛苦的故事,它涉及一桩离婚案中如何分割7个冷冻胚胎控制权的内容。
      没有一本有关遗传学的书可以回避多莉羊,它是一头成年绵羊上皮细胞的克隆产物。这一成就究竟有怎样的功绩?还有多久就可以克隆人?对于多莉,我们还不知道些什么?多莉有多大年龄?尽管她出生于1996年,但其DNA来源于一头1990年出生的绵羊。多莉并不年轻,也许已步入中年!她可以生育吗?她会保持健康吗?如有的话,什么威胁是人类克隆确实要面临的?为什么每个人在这个问题上都如此之恐惧?
      在过去的50年间,遗传学曾经笼罩在优生学运动的阴影之下。优生学于19世纪后期在英国产生,植根于美国,后来在纳粹德国被严重扭曲。旧的臭名昭著的优生学项目——对精神智障者实行节育以及根据所谓的遗传学优势考虑移民配额——谢天谢地总算消失了,但它们是否已由一种更为隐晦的优生学所替代(如一项技术上可行、医生们支持、夫妇俩寻求的家庭计划)?我们现在有办法及时鉴定胎儿的先天缺陷,使得妇女可以决定是否流产。随着时间的推移,我们可以更为准确地评价胎儿,当人们问及人类胎儿时什么问题是正确的?什么问题又是错误的?能预测一个人未来健康或天赋的检测工具的出现将预示什么——我们怎样看待我们自己和我们的孩子以及我们周围的残疾人士?
      而这两本书中的另一本,则是这24个故事的引申,可算是一本小型的遗传学教材。每一章都包含有关于遗传学的重要事实。例如,我在亚伯拉罕·林肯一章中讨论了一种显性疾病——马方综合征,并介绍了一种有力的工具——PCR(聚合酶链反应)。在关于图卢兹-洛特雷克的一章中,我介绍了隐性遗传疾病和血亲以及一种称为致密性骨发育不全的罕见疾病。在有关精神疾病的材料中,我回顾了人们为一个躁狂抑郁症易感基因作图所付出的不平凡的努力。为了理解这个故事,人们需要知道基因作图的基本概念,这是一种易于掌握的概念。我希望能以读者易于吸收而毋需过分努力的某种方式来传授一些遗传学的基础知识。
      遗传革命将作为人类思想的伟大巅峰而载入史册。我们已经开始的征程将最终引领我们进入影响我们自身进化的世界。我希望这本书将使所有读者更深刻地感悟到我们正走向何方。

前言

      1972年1月一个寒冷的夜晚,我这个平庸但又不满足于现状的法学院学生正穿过哥伦比亚大学主建筑群向自己学院走去,突然闪过一个念头,一个重要的时刻来临了。在明确自己并不想继续传统意义上的法律生涯后,我苦苦挣扎了一年来发现通向另一个领域的桥梁。作为一个气质型的“杂家”,我想将自己受过的法律训练与某种其他专业结合起来,在两者的结合点上工作。我希望用一种全新的、具有独创性的方法来做这件事。我已泛泛地涉猎过心理学和人类学,但由于在法学图书馆的阅览室里花费了太长时间,阻碍我向这个方向发展。
      28年过去了,现在回想起来,那一闪念始终未曾淡忘。就在我匆匆穿过黑暗朝法学院的灯光走去的时候,一些词句似乎在我的脑海中闪现:“遗传学,你应当研究遗传学。”它们仿佛从某个神秘而又遥远的地方传来。在我的潜意识中,还从来没有接受过如此简洁而有力的导引。
      接下来的几周,我反复思索这个主意,并且阅读了有关人类遗传学进展的文章当时《科学》(Science)杂志也喜爱这一专题,终于确信于此。20世纪70年代初期是遗传工程的黎明。科学家们正在开发新的工具来极为精确地分析构成基因的DNA分子。这些工具能及时地让我们从更基本的水平来了解我们自身,有可能比生物学家或物理学家更为细致。的确,我发现有关人类基因(特别是与疾病相关的基因)的结构和功能的新看法可能对社会乃至法律带来深层次的问题——绕了这么远才开始讲到本书的由来。
      在哥伦比亚大学的那些日子,我花了无数个小时思考遗传学的进展已经并将要对社会产生的影响。我常常将这些问题置于法律或伦理的框架中:州政府是否有权力迫使个人进行强制性的遗传检测?医生是否有权对病人亲属就某种遗传风险发出警告,而不管病人本身反对与否?医生不作警告的话,是否要负法律责任?涉及人类的遗传学研究应当如何规范?谁可以获得用于研究的人类组织?法庭是否允许犯罪嫌疑人以与生俱来的暴力倾向作为辩护依据?是否所有被证明有罪的犯人都必须留下一个DNA样本并储存于数据库中,以此构建其遗传指纹档案?
      对这些问题的兴趣驱使我开始了十年跋涉。1973年,我参加法律考试后,成为了一名新出炉的律师,却开始了人类遗传学的研究生学习。在实验室呆了两年以后,我又改变了方向,去耶鲁大学法学院做了一年研究员。然后,我进入了耶鲁大学医学院,再花7年时间终于成了波士顿市立医院的内科住院医师。不管沿着这条道路走下去有多么漂亮的经历,我的目标却始终未曾改变。我想研究人类遗传学和医学两者本身的奇妙之处,但我也希望这些努力能使我更为深入地理解这些领域的进步对社会的影响。当我沿着这个兴趣前进的时候,由于分子生物学的进步,人类遗传学领域发生了一次又一次重大的变革。到了80年代中期,人们终于明白了我们有能力去发现自身的遗传状况,而这已超越我过去最大胆的猜测。
      今天,当我重新起草这篇序言之时,全世界的新闻记者都在报道一个非同寻常的里程碑式的事件。在几个科学研究组的共同努力下,人类22号染色体的序列已被测定。从此,我们知道了由这条染色体上的基因编码的人类蓝图。有关其他染色体完全序列的测定工作将更频繁地被报道。可以想象,最后10条左右的染色体测序的完成甚至都不能引起公众的兴趣了。当然,到我们手中有了人类全部30亿个碱基对的序列时,这又是一件值得庆祝的大事了!
      人类基因组序列将被一些人誉为生物学的“圣杯”( 基督最后晚餐时用过的杯子,成为许多骑士、宗教人士的追求物,也已成为各类文学、艺术类作品的题材。——译者)。破译序列则将是我们这个时代最具智慧的成就。可是,这项伟大的工作有一种伊甸园的感觉。我们有能力采取一些利远大于弊的方法来使用遗传信息吗?我们知道从哪里开始吗?我极力推崇遗传信息的价值,但我也认识到只有人们了解了一些科学知识,才能明白遗传学如何真正造福于人类。目前,只有很少一部分人可以真正地解释遗传学的作用。我们必须发现新的有效的方法来促进全世界(特别是儿童们)了解遗传学的欲望。长期以来,人类和医学遗传学家已为此费尽口舌,但证据显示,过去的努力并未将许多人转变成喜欢遗传学的非专业学生。本书也只是一种试验——看我是否可以用故事来讲授遗传学的一种演习。我也尝试用不着痕迹的方式来介绍遗传学的概念和事实,让读者自己去发现难点和不完善之处。如果我下一阶段在遗传学方面的工作仍是写一本书的话,我就会告诉读者大量有关成功破译人类基因组的公众话题,同时传授一些基本的科学知识。

                                                          赖利(菲利普·R·赖利)

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